Biopsia liquida e cellule tumorali circolanti: una nuova era nella diagnosi del cancro

Grazie ai progressi nella ricerca oncologica e nella tecnologia diagnostica, esiste una nuova possibilità: la biopsia liquida. Lo studio Data Cancer.

Ecobiocentrismo

Blog di Osvaldo Sponzilli 24 Agosto 202524 Agosto 2025 Lascia una risposta

Per decenni, la diagnosi del cancro ha richiesto procedure invasive, spesso dolorose o rischiose, come la biopsia tissutale, ovvero il prelievo di un frammento di tessuto sospetto da analizzare in laboratorio. Oggi, però, grazie ai progressi nella ricerca oncologica e nella tecnologia diagnostica, esiste una nuova possibilità: la biopsia liquida.

Si tratta di un semplice prelievo di sangue, ma in grado di rivelare informazioni straordinarie: presenza di cellule tumorali, marcatori terapeutici, e persino tracce di malattia in fase molto precoce, quando gli altri esami non vedono ancora nulla. Non è fantascienza. È realtà clinica, già disponibile in alcuni centri e laboratori specializzati.

Cosa sono le cellule tumorali circolanti (CTCs)

All’interno del nostro sangue possono viaggiare, anche in quantità minuscole, cellule che si sono staccate da un tumore: sono le CTCs, ovvero cellule tumorali circolanti. Queste cellule possono essere singole oppure organizzate in piccoli gruppi (cluster), e rappresentano una vera e propria “firma” del tumore.

A differenza dei frammenti di DNA circolante (ctDNA), le CTCs sono cellule vive, e per questo racchiudono un’enorme quantità di informazioni: struttura, espressione di proteine, marcatori molecolari, mutazioni genetiche, e molto altro. Analizzarle significa entrare nel cuore del tumore, senza toccarlo fisicamente.

Fino a pochi anni fa, rilevarle era estremamente difficile. Oggi, grazie a tecnologie avanzate sviluppate da laboratori come Datar Cancer Genetics, è possibile isolarle, analizzarle e usarle per diagnosi, monitoraggio, e perfino per decidere la terapia più adatta.

Come funziona una biopsia liquida

Il principio è semplice: si effettua un prelievo di sangue, che viene poi trattato in laboratorio per cercare, isolare e analizzare le CTCs. Il processo include:

Isolamento selettivo delle cellule tumorali dal sangue;
Analisi molecolare e immunologica delle cellule;
Identificazione di marcatori tumorali, mutazioni genetiche, e caratteristiche che guidano la scelta terapeutica.

A seconda del contesto, il test può servire per:

Diagnosi precoce;
Screening nei soggetti a rischio;
Monitoraggio della malattia;
Valutazione della risposta ai farmaci;
Sostituzione della biopsia inaccessibile o rischiosa.

A cosa serve oggi, concretamente

Diagnosi quando non è possibile fare una biopsia

Ci sono pazienti in cui la biopsia tradizionale non è possibile: tumore difficile da raggiungere, condizioni generali scadenti, rischio di emorragia o infezione, o semplice rifiuto del paziente. In questi casi, la biopsia liquida è un’alternativa sicura e informativa.

Datar Cancer Genetics, in particolare, ha dimostrato in studi internazionali che è possibile diagnosticare il cancro con accuratezza >90% analizzando le CTCs presenti nel sangue .

Terapie personalizzate grazie ai marcatori tumorali

Le cellule tumorali circolanti possono essere analizzate per la presenza di recettori e proteine chiave, come:

PD-L1, che guida l’uso di immunoterapie;
ER e PR, usati nelle terapie ormonali del tumore al seno;
HER2, bersaglio di trattamenti biologici.

I test effettuati su CTCs hanno dimostrato sensibilità e specificità elevate, fino al 100% in alcuni casi . Questo consente di scegliere la terapia giusta senza bisogno di fare una nuova biopsia ogni volta che la malattia cambia.

Screening precoce nei soggetti a rischio

Uno degli sviluppi più rivoluzionari è l’uso della biopsia liquida per lo screening precoce del cancro, anche in soggetti senza sintomi ma con fattori di rischio (fumo, familiarità, diabete, mutazioni ereditarie, ecc.).

Il test sviluppato da Datar è stato valutato su oltre 10.000 persone sane, e ha dimostrato la capacità di intercettare tumori in fase iniziale in oltre il 65% dei casi, con una specificità >95%, cioè pochi falsi positivi .

Può rilevare più di 70 tipi diversi di tumori, inclusi quelli per cui non esiste ancora uno screening efficace, come:

Pancreas
Stomaco
Ovaio
Cervello (tumori gliali)

Vantaggi principali

Non invasiva: si effettua con un normale prelievo di sangue;
Ripetibile nel tempo, anche a distanza ravvicinata;
Più rappresentativa del tumore complessivo (rileva cellule da tutto il corpo);
Più informativa: fornisce dati genetici, proteici e funzionali;
Personalizzabile: si adatta al singolo paziente e al tipo di tumore.
L’approccio di Datar Cancer Genetics rappresenta una nuova frontiera della biopsia liquida, spostando il focus dal solo materiale genetico ai campioni cellulari vivi, molto più informativi e utilizzabili per molteplici analisi. In particolare:
Più informazione: fenotipo + genotipo delle cellule tumorali;
Più versatilità: diagnosi, personalizzazione della terapia e screening precoce;
Più accessibilità: test basati su un semplice prelievo di sangue.
Tuttavia, va ricordato che questi test, sebbene promettenti, non sostituiscono completamente gli strumenti clinici tradizionali, ma li affiancano in una strategia più ampia di medicina di precisione e prevenzione oncologica.