È morta Elena Dellepiane, unico caso di Nubpl in Italia
Ci ha lasciato Elena Dellepiane, affetta dalla Nubpl, unico caso in Italia, lo studio. I genitori autorizzano la pubblicazione del suo Dna per aiutare la ricerca.
Elena Dellepiane, 18 anni, è venuta a mancare lo scorso 9 febbraio nell’ospedale Gaslini di Genova dopo la sua lunga lotta contro la Nubpl, la malattia neurodegenerativa che affligge solo una ventina di persone in tutto il mondo. La ragazza ha lottato da quando aveva 18 mesi contro la Nubpl, ma la diagnosi è arrivata solo nel 2016.
I genitori lasciano una grande eredità alla ricerca scientifica contro la Nubpl, dando il via libera alla pubblicazione scientifica del Dna di Elena, che faciliterà la diagnosi di questa malattia rara in futuro.
La notizia dalla madre e
la diagnosi nel 2016
La notizia arriva dalla madre Andreaa su Instagram, sullo stesso profilo dove venivano condivise notizie sulla situazione di Elena e piccole parti della vita della ragazza.
La descrizione recita:
Elena, tesoro voglio ricordarti con questo sorriso
Ora canterai con gli angeli.
La tua famiglia ti amerà per sempre
Un giorno ci rivedremo.
I commenti si riempiono di amore per la ragazza e di condoglianze per la famiglia, in un fiume di tristezza che accompagna la scomparsa di lei. La madre ha sempre condiviso il viaggio di Elena attraverso questa malattia, diagnosticatole nel 2016, quando lei aveva solo 10 anni.
Quando Elena ha appena 18 mesi, viene portata in ospedale per una broncopolmonite, ma gli esami sui reni e sul fegato indicano che qualcosa non va, e la situazione è grave. Dopo anni di studio, le viene diagnosticata la Nubpl grazie alla collaborazione tra l’ospedale Gaslini di Genova, il Meyer di Firenze e ricercatori inglesi e americani.
Essendo l’unico caso in Italia, la situazione della bambina non poteva essere confrontata con altri casi, e risulta diversa anche dagli altri casi nel mondo. Dal 2018 la situazione si complica, la madre raccontava la lotta:
«La vita ci ha dato questo e questo dobbiamo affrontare per andare avanti. Siamo anche soli, non abbiamo sostegno dei parenti: l’aiuto più grande arriva dagli amici. E dalle persone che, seguendoci via social, ci spronano. Basta il suo sorriso: mia figlia è benvoluta, si fa amare da tutti».
La Nubpl, la malattia che ha portato via Elena e il suo contributo alla ricerca
La NUBPL (acronimo inglese di Nucleotide-binding protein-like) è una rarissima malattia neurodegenerativa che affligge solo una ventina di persone in tutto il mondo. La malattia implica una mutazione nel DNA a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell’energia.
Questo difetto ha causato a Elena diverse patologie negli anni: soffriva di ritardo cognitivo, epilessia, ipotonia e ipotrofia muscolare – scarso accrescimento, a 14 pesava 15,5 kg per 115 cm di altezza –, perdita sali minerali a livello renale, con il bisogno di somministrazione artificiale di sali minerali, e molto altro. A causa di queste problematiche aveva un’equilibrio estremamente delicato, in particolare dal punto di vista metabolico.
«È un dolore immenso per una madre o un padre vedere un figlio spegnersi lentamente.» – scriveva la madre – «Noi abbiamo dovuto trovare una “misura” pure a questo, per dare il meglio possibile anche ai fratellini di Elena».
Elena però ha aiutato e aiuterà la ricerca su questa malattia rara. Grazie a lei la diagnosi di Nubpl sarà più facile: i genitori, Andreaa e Paolo, hanno deciso di autorizzare la pubblicazione scientifica del Dna di Elena.
Grazie a loro è anche nato il primo progetto di ricerca multidisciplinare su questa malattia rara in Italia, all’Università di Verona, nel dipartimento di Diagnostica e Sanità pubblica. Il progetto è portato avanti grazie a fondi raccolti anche grazie ai social ed è di importanza fondamentale nella ricerca sulla Nubpl, visto che progressi nei confronti di questa malattia sono stati fatto solo dal 2010, con la scoperta delle mutazioni del gene Nubpl. Quello che era stato accertato era la manifestazione dei sintomi tra i 3 e i 18 mesi, «con un ritardo globale dello sviluppo, atassia, nistagmo, difficoltà di articolazione del linguaggio e disfunzione cerebellare», come spiegato dalla Nubpl foundation.
Purtroppo, per chi soffre di malattie genetiche rare, la ricerca è l’unica speranza che hanno, e il gesto dei genitori di Elena darà speranza a molti.
