Dalla ricerca britannica un esame del sangue, primo nel suo genere, potrebbe trasformare il modo in cui la ME/CFS viene diagnosticata e gestita. Lo studio della East Anglia.
Lascia ben sperare l’esame del sangue messo a punto per diagnosticare l’encefalomielite mialgica, nota anche come sindrome da stanchezza cronica (ME/CFS). Lo hanno predisposto, anche se ancora in fase sperimentale, un gruppo di ricercatrici e ricercatori, della Facoltà di Medicina dell’Università dell’East Anglia (UEA) di Norwich, in Gran Bretagna. Attualmente non esiste un test per questa patologia e i pazienti tendono a essere diagnosticati esclusivamente in base ai sintomi, cosa che comporta che molti rischiano di non avere una diagnosi per lungo tempo.
Il prof. Dmitry Pshezhetskiy, capofila dello studio pubblicato sul Journal of Translational Medicine, ha spiegato che:
“La ME/CFS è una malattia grave e spesso invalidante, caratterizzata da un’estrema stanchezza che non si attenua neanche con il riposo. Sappiamo che alcuni pazienti riferiscono di essere stati ignorati o addirittura di essere stati informati che la loro malattia è ‘tutta nella loro testa’” e ha aggiunto “Con questo lavoro volevamo verificare se fosse stato possibile sviluppare un esame del sangue per diagnosticare la condizione, e ci siamo riusciti. La nostra scoperta offre il potenziale per un esame del sangue semplice e accurato che aiuti a confermare una diagnosi, il che potrebbe portare a un supporto più precoce e a una gestione più efficace”.
I ricercatorǝ dell’UEA e dell’Oxford Biodynamics (OBD) hanno esaminato il modo in cui il DNA si ripiegava nei pazienti a cui era stata diagnosticata la malattia, il che potrebbe fornire segnali rivelatori di ME/CFS. La ricerca è stata condotta sui campioni di sangue di 47 pazienti con ME/CFS grave e di 61 adulti sani. Il team ha scoperto un pattern unico che si manifesta costantemente nelle persone con ME/CFS e che non si osserva invece nelle persone sane, questa metodica gli ha consentito di sviluppare il test rilevandone una sensibilità, ovvero la probabilità che un test risulti positivo se il paziente presenta la condizione, del 92%. Mentre la specificità, ovvero la probabilità che il test escluda i casi negativi, è del 98%.
Il prof. Pshezhetskiy ha evidenziato come questo rappresenti:
“Un significativo passo avanti, poiché per la prima volta disponiamo di un semplice esame del sangue in grado di identificare in modo affidabile la ME/CFS, trasformando potenzialmente il modo in cui diagnostichiamo e gestiamo questa complessa malattia“.
Alexandre Akoulitchev, direttore scientifico dell’OBD, finanziatore e co-autore della ricerca, ha sottolineato come:
“La sindrome da stanchezza cronica non è una malattia genetica con cui si nasce, ecco perché l’utilizzo dei marcatori “epigenetici” EpiSwitch, che possono cambiare nel corso della vita di una persona, a differenza del codice genetico fisso, è stato fondamentale per raggiungere questo elevato livello di accuratezza“.
Tuttavia, alcuni esperti hanno chiesto al team di ricerca ulteriori studi per confermare i risultati e valutare il test su una popolazione più ampia di pazienti, al fine di essere pienamente validato e preso in considerazione nell’uso della pratica clinica. Tra questi
Il dott. Charles Shepherd, consulente medico della ME Association britannica, che ha dichiarato:
“Questi risultati, basati sulla profilazione epigenetica, sembrano rappresentare un importante passo avanti nella ricerca di un esame del sangue diagnostico. Tuttavia, come sottolineano i ricercatori, un esame del sangue diagnostico deve essere altamente sensibile e specifico per quella condizione. In questo caso, dobbiamo quindi sapere se l’anomalia è costantemente presente nelle fasi iniziali della ME/CFS, così come nelle persone con malattia di lunga durata che presentano ME/CFS lieve o moderata. E ha aggiunto: “Dobbiamo anche sapere che, oltre al fatto che l’anomalia non è presente nei controlli sani, non è presente nemmeno in una serie di altre malattie infiammatorie croniche e autoimmuni che causano sintomi simili alla ME/CFS e rientrano nella diagnosi differenziale della ME/CFS“.
Attualmente per diagnosticare questa patologia i medici si basano sull’esclusione di altre malattie che causano stanchezza e sulla presenza di sintomi specifici persistenti da almeno sei mesi. Vengono comunque effettuate delle analisi del sangue e delle urine per escludere cause quali anemia, problemi alla tiroide, carenze vitaminiche (B12, D), infezioni virali (come il virus di Epstein-Barr), disfunzioni epatiche o renali, e altre condizioni simili. Certo è che anche quando il test sarà validato e inserito nei protocolli diagnostici il costo non sarà alla portata di tutti, in quanto si aggira sulle 1000 sterline, pari a circa 1.150 euro.
