Oggi si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare. Una panoramica delle iniziative dell'UE realizzate e in corso per dare una speranza a chi è vittima di patologie poco frequenti e ancora poco conosciute.
Il 28 febbraio (o 29 negli anni bisestili) è la Giornata internazionale dedicata alle Malattie Rare. Un evento che dal 2008 riunisce milioni di persone in tutto il mondo in solidarietà con circa 300 milioni individui affetti da patologie poco comuni. Un appuntamento annuale per ribadire l’impegno a garantire un trattamento efficace, tempi di accesso alle cure adeguati, per migliorare il tasso di sopravvivenza e le condizioni di vita di pazienti con problemi con disturbi di salute quantitativamente meno diffusi, ma non per questo meno gravi di altri.
L’innovazione nei farmaci e nei trattamenti destinati a persone con malattie rare è notoriamente impegnativa, a causa della mancanza di conoscenze e di una piccola popolazione di persone colpite dalle malattie rare. Seppure la sfida sia globale, l’Europa, nel suo piccolo come la sta affrontando?
In Europa una malattia è considerata rara se colpisce una persona ogni 2000: in pratica, dal 6 all’8% della popolazione. In alcuni casi però si tratta di patologie ancora più rare che colpiscono solo una persona su 100.000.
Rappresentanti istituzionali, responsabili politici, esperti e leader del settore sono impegnati per rendere l’UE più competitiva in termini di ricerca e innovazione per lottare efficacemente contro le malattie rare.
E per realizzare quell’Unione europea della Salute, diventata il faro della politica sanitaria comunitaria a tutela della salute pubblica, per creare le condizioni affinché ogni paziente abbia la possibilità di essere curato senza discriminazioni e limitazioni all’accesso ai trattamenti.
Negli ultimi 20 anni l’innovazione in materia di malattie rare e pediatriche (l’80% delle quali riguarda bambini e giovani) è notevolmente migliorata in Europa anche grazie al Regolamento sui Medicinali Orfani (anche noto con l’acronimo OMP), che stabilisce i criteri per la designazione di taluni medicinali per prevenzione, diagnosi e trattamento delle affezioni rare e prevede incentivi per l’attività di ricerca, sviluppo e loro commercializzazione.
In vigore da gennaio 2000 (assieme a quello riguardante i farmaci ad uso pediatrico) riguarda prodotti per il trattamento di condizioni mediche che, a causa della loro rarità, non sarebbe redditizio produrre senza il sostegno del settore pubblico e che ha permesso negli ultimi due decenni di sviluppare oltre 200 trattamenti aiutando circa 6 milioni di pazienti.
Nell’agosto 2020 la Commissione europea ha pubblicato una valutazione del Regolamento da cui sono emerse alcune carenze come un incentivo eccessivo all’innovazione che ha determinato prezzi elevati per i farmaci orfani, impedendone di fatto l’accesso ai suoi destinatari parte di bambini e pazienti con malattie rare, oltre a una scarsa efficienza delle procedure di valutazione e autorizzazione.
Seppure il Regolamento abbia portato alla produzione del 74% di OMP autorizzati tra il 2000 e il 2017, il 95% delle malattie rare rimane senza trattamento. E’ per far fronte a queste carenze che nell’ambito della sua Strategia Farmaceutica dell’UE, la Commissione ha previsto un’importante revisione del Regolamento OMP attesa per il quarto trimestre di quest’anno.
Tenendo conto del lavoro e le raccomandazioni del gruppo di esperti europeo sugli incentivi ai farmaci orfani, un’unità di specialisti che riunisce l’ampia comunità delle malattie rare (inclusi rappresentanti dei pazienti) con l’obiettivo di sviluppare proposte politiche da presentare ai responsabili politici dell’UE.
A inizio millennio l’UE si è attivata anche con altri strumenti. Nel 2000 inoltre la Commissione Europea ha collaborato con l’INSERM (l’Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica) per sviluppare Orphanet, un portale che riunisce e incrementa le conoscenze sulle malattie rare, allo scopo di migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento dei pazienti con malattia rara. Con l’obiettivo di fornire fornisce a medici, ricercatori e gruppi farmaceutici informazioni sulle malattie rare, al fine di migliorare la diagnosi e la cura.
Negli ultimi anni Orphanet è cresciuto notevolmente tanto che oggi comprende 40 paesi, sia in Europa che nel resto del mondo. Tra le varie Orphanet, la risorsa fornisce informazioni di alta qualità sulle malattie rare e comprende anche la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet, ORPHAcode, che migliora la visibilità delle malattie rare nei sistemi informativi pertinenti, offrendo un sistema di codificazione delle stesse.
Nell’ambito della priorità “facilitare l’accesso a un’assistenza sanitaria migliore e più sicura per i cittadini dell’Unione” è un progetto avviato a gennaio 2019, finanziato dal terzo programma europeo salute 2014-2020 e concluso lo scorso dicembre per condividere un livello di informazioni standardizzato a livello europeo.
Nella gestione delle malattie rare l’Europa è presente anche con le Reti di Riferimento Europee, European Reference Network (ERN) avviate nel 2017 per collegare centri di competenza e professionisti in diversi paesi al fine di condividere conoscenze e identificare opzioni terapeutiche alternative.
Oggi le reti sono 24 , suddivise in aree tematiche compresi i disturbi ossei, il cancro infantile e l’immunodeficienza. Operando attraverso comitati consultivi virtuali di medici specialisti in diverse discipline e utilizzando una piattaforma IT dedicata e strumenti di telemedicina per la diagnosi e il trattamento di un paziente rappresentano uno strumento strategico che facilita la discussione su malattie complesse o rare e condizioni che richiedono un trattamento altamente specializzato e conoscenze e risorse concentrate e condivise.
Il rapporto di Orphanet sui registri delle malattie fornisce un elenco completo dei 600 registri delle malattie rare in Europa; tuttavia attualmente tuttavia non esistono standard uniformi che regolano la raccolta e la disponibilità dei registri e delle banche dati dei pazienti.
Database che possono indubbiamente aiutare a incoraggiare lo sviluppo della ricerca clinica sulle malattie rare, migliorando anche l’assistenza. Per questo che al fine di snellire la ricerca sulle malattie rare, la Commissione europea sta sostenendo la creazione di una piattaforma europea che raccolga i registri europei delle malattie rare.
Complementare a questo, nell’ottica di un pieno accesso ai dati sanitari dei pazienti, è lo sviluppo dello Spazio europeo dei dati sanitari,(EHDS) su cui , dopo la consultazione pubblica terminata lo scorso luglio, si aspetta a breve l’adozione del Regolamento.
Si tratta di uno strumento strategico per promuovere lo scambio sicuro dei dati sanitari dei cittadini a cui è assicurato un adeguato controllo di questi, incoraggiando l’accesso e l’uso dei dati sanitari per la ricerca, l’elaborazione delle politiche e la regolamentazione, nell’ambito di un quadro di governance affidabile e il rispetto delle regole di protezione dei dati.
Per completare il quadro è necessaria anche una collaborazione a livello intracomunitario con la revisione della Direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera, voluta nel 2011 dall’esecutivo europeo per incoraggiare ulteriormente la collaborazione tra sistemi sanitari nazionali e garantire assistenza medica di qualità e rimborsi adeguati da parte del proprio regime di assicurazione sanitaria. Un atto finora applicato in modo disomogeneo e insufficiente.
In Europa le condizioni per poter far di più e far fronte a bisogni insoddisfatti ci sono: in ambito scientifico, industriale, tecnologico e normativo. E le risorse economiche anche: grazie a Orizzonte 2020, il più grande programma di ricerca e innovazione dell’UE di sempre, sono disponibili quasi 900 milioni di euro disponibile per oltre 160 progetti di collaborazione relativi alle malattie rare.
Se occorre dare priorità agli investimenti nella ricerca sul territorio europeo, comunque l’UE non può andar da sola. Per combattere una sfida generale che richiede, solo per citare alcuni elementi chiave, sviluppo di nuove e più efficaci terapie, migliore accessibilità, adeguati e tempestivi sequenziamento genomico e esami genici, serve la condivisione di informazioni a livello globale. Con un unico e chiaro obiettivo in mente: la migliore cura possibile per il paziente.
La campagna di quest’anno per la Giornata mondiale delle malattie rare, guidata dai pazienti, coinvolge tutti: rappresentanti politici, membri di un’organizzazione di pazienti, pazienti con malattie rare e loro familiari, in modi diversi: si possono organizzare eventi e pubblicarli sulla mappa del mondo presente sulla piattaforma; partecipare alla campagna #LightUpforRare illuminando la casa o un monumento della città; scaricare il toolkit, delle risorse e dei webinar dei social media della Giornata.
Anche gli altri possono dare una mano a sensibilizzare e diffondere la conoscenza condividendo sui propri social con l’hashtag #RareDiseaseDay il video ufficiale della Giornata. Disponibile in oltre 40 lingue, fa luce sulla variegata comunità e da voce alle storie di pazienti rari da ogni angolo del mondo.
ENGLISH VERSION
World Rare Disease Day is celebrated next Monday. An overview of the EU initiatives implemented and underway to give hope to those who suffer from infrequent and still little known diseases
February 28 (or 29 for leap years) is the International Day dedicated to Rare Diseases. An event that since 2008 has brought together millions of people around the world in solidarity with about 300 million individuals suffering from rare diseases. An annual appointment to reaffirm the commitment to guarantee effective treatment, access times to adequate treatment, to improve the survival rate and living conditions of patients with problems with quantitatively less widespread, but no less serious health disorders of others.
Innovation in medicines and treatments for people with rare diseases is notoriously challenging, due to a lack of knowledge and a small population of people affected by rare diseases.
Although the challenge is global, how Europe in its small way is facing it?
In Europe a disease is considered rare if it affects one person in 2000: in practice, from 6 to 8% of the population, but in some cases it is even rarer diseases affecting only one in 100,000 people.
Institutional representatives, policymakers, experts and industry leaders are committed to making the EU more competitive in terms of research and innovation to effectively fight rare diseases.
And to realize that European Union of Health, which has become the beacon of the community health policy for the protection of public health, to create the conditions so that every patient has the possibility of being treated without discrimination and limitations on access to treatments.
In the last 20 years, innovation in the field of rare and pediatric diseases (80% of which concern children and young people) has significantly improved in Europe also thanks to the Regulation on Orphan Medicines (also known by the acronym OMP), which establishes the criteria for the designation of certain medicines for the prevention, diagnosis and treatment of rare diseases and provides for incentives for research, development and their marketing.
In force since January 2000 (together with that concerning medicines for pediatric use) it concerns products for the treatment of medical conditions which, due to their rarity, would not be profitable to produce without the support of the public sector and which has allowed in the last two decades to develop over 200 treatments helping approximately 6 million patients.
In August 2020, the European Commission published an assessment of this which revealed some shortcomings such as an excessive incentive for innovation that led to high prices for orphan drugs, effectively preventing access to its recipients part of children and patients. with rare diseases, as well as poor efficiency of the evaluation and authorization procedures. Although the Regulation led to the production of 74% of OMPs authorized between 2000 and 2017, 95% of rare diseases remain without treatment.
It is to address these shortcomings that as part of its EU Pharmaceutical Strategy, the Commission has foreseen a major revision of the OMP Regulation expected in the fourth quarter of this year.
Taking into account the work and recommendations of the European Expert Group on Orphan Drug Incentives, a specialist unit that brings together the broad rare disease community (including patient representatives) with the aim of developing policy proposals for presentation to policymakers EU politicians.
At the beginning of the millennium, the EU also took action with other instruments. Furthermore, in 2000 the European Commission collaborated with INSERM (the French National Institute for Health and Medical Research) to develop Orphanet, a portal that brings together to increase knowledge on rare diseases, in order to improve diagnosis, management and treatment of patients with rare disease. With the aim of providing doctors, researchers and pharmaceutical groups with information on rare diseases, in order to improve diagnosis and treatment.
In recent years Orphanet has grown considerably so that today the consortium includes 40 countries, both in Europe and in the rest of the world. Among the various Orphanets the resource provides high quality information on rare diseases and also includes Orphanet’s rare disease nomenclature, ORPHAcode, which improves the visibility of rare diseases in relevant information systems by offering a system of coding them. As part of the priority “Facilitating access to better and safer healthcare for Union citizens” and funded by the third European health program 2014-2020, it is a project launched in January 2019 and concluded last December to share a standardized level of information at European level.
In the management of rare diseases, Europe is also present with the European Reference Networks (ERN) launched in 2017 to connect centers of expertise and professionals in different countries in order to share knowledge and identify alternative therapeutic options.
Today the networks are 24 are divided into thematic areas including bone disorders, childhood cancer and immunodeficiency. Operating through virtual advisory committees of medical specialists in different disciplines and using a dedicated IT platform and telemedicine tools for diagnosing and treating a patient, they represent a strategic tool that facilitates discussion on complex or rare diseases and conditions that require a highly specialized treatment and concentrated and shared knowledge and resources.
The Orphanet Disease Registries Report provides a comprehensive list of the 600 rare disease registries in Europe; however, there are currently no uniform standards governing the collection and availability of patient registries and databases.
Patient databases can undoubtedly help encourage the development of clinical research on rare diseases, while also improving care. This is why in order to streamline research on rare diseases, the European Commission is supporting the creation of a European platform that collects European registers of rare diseases.
Complementing this with a view to full access to patient health data is the development of the European Health Data Space (EHDS) on which, after the public consultation ended last July, the adoption of the Regulation is expected shortly. It is a strategic tool to promote the secure exchange of health data of citizens who are ensured adequate control of these, encouraging access and use of health data for research, policymaking and regulation. within a reliable governance framework and compliance with data protection rules.
To complete the picture, intra-community collaboration is also necessary with the revision of the Directive on cross-border healthcare, wanted in 2011 by the European executive to further encourage collaboration between national health systems and guarantee quality medical assistance and adequate reimbursements by of your health insurance scheme. An act so far applied in an insufficient way.
In Europe, conditions are there to be able to do more and meet unmet needs: in the scientific, industrial, technological and regulatory fields. And economic resources too: thanks to Horizon 2020, the EU’s largest research and innovation program ever, almost € 900 million is available for over 160 collaborative projects related to rare diseases.
If it is necessary to give priority to investment in research on the European territory, however, the EU cannot go alone.
To combat a global challenge that requires, to name just a few key elements, the development of new and more effective therapies, improved accessibility, adequate and timely genomic sequencing and gene testing, we need to share information globally.
With one clear goal in mind: the best possible care for the patient.
This year’s campaign for patient-led World Rare Disease Day involves everyone: political representatives, members of a patient organization, patients with rare diseases and their families, in different ways: by organizing an event and posting it on the map of the world present on the platform; participating in the #LightUpforRare campaign and lighting up the house or a monument in the city; by downloading the social media toolkit, resources and webinars. Others can also help raise awareness and spread knowledge by sharing on their social networks with the hashtag #RareDiseaseDay the official video of the Day which, available in over 40 languages, sheds light on the diverse community and gives voice to the stories of rare patients from every corner of the world.
