È il 24 febbraio del 1977 quando la rivista Nature pubblica un articolo sul primo sequenziamento di un genoma a firma Frederick Sanger. Mesi dopo il chimico britannico ne pubblicherà un altro che, decretando il successo del metodo Sanger, la tecnica di sequenziamento del DNA da lui ideata, gli farà vincere il suo secondo Premio Nobel per la chimica.

Ma cosa significa sequenziare?
Determinare la sequenza di nucleotidi caratteristica di una molecola di acido nucleico, o la sequenza di aminoacidi di una proteina. Il metodo Sanger, noto anche come metodo a terminazione di catena o metodo dei dideossinucleotidi, permette di stabilire la sequenza dei nucleotidi e delle basi azotate delle molecole di DNA ovvero Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) e Citosina (C): alla fine del sequenziamento si ottiene un elenco di lettere (per esempio: TGTACAAGTGTCTAGAAC ecc.) che descrive il genoma di un organismo specifico. Il sequenziamento del DNA rappresenta il primo passo per comprendere la funzione di un gene e ha segnato l’inizio della ricerca genomica, inaugurando una nuova era della biologia: il metodo di Sanger, infatti, è stato utilizzato da Craig Venter per il sequenziamento del genoma umano.

Qual è il futuro del sequenziamento?
A beneficiare di più dei progressi del sequenziamento del genoma umano e dei suoi tessuti è stato sicuramente l’ambito biomedico, con l’obiettivo di ottenere un quadro esaustivo della variabilità genetica tra individui e tra i tessuti di uno stesso individuo. Ma le applicazioni non si limitano al solo campo medico: il sequenziamento del DNA è uno strumento usato anche da archeologi e genetisti, per ricostruire il passato evolutivo dei nostri antenati.

Nonostante il successo raggiunto nel 2001, anno in cui fu completato il sequenziamento del genoma umano iniziato nel 1990 (Progetto Genoma Umano), il metodo Sanger ha mostrato alcuni limiti e negli ultimi anni le compagnie biotech e i ricercatori hanno dato vita a una nuova generazione di metodi di sequenziamento.

Tra le nuove tecnologie utilizzate per la ricerca genetica, il Next Generation Sequencing (NGS) è quella che più di tutte ha archiviato il metodo Sanger. Tuttavia, anche l’NGS ha diversi limiti, ecco perché si stanno studiando metodiche di terza generazione, come il sequenziamento basato su nanopori (nanopore sequencing).

Gli esperti del National Human Genome Research Institute (NHGRI), in un articolo sulla rivista Nature, prevedono che entro il 2030 saremo tutti in grado di avere il nostro genoma a portata di mano sullo smartphone, corredato di tutte le informazioni per riuscire a interpretarlo in relazione alla nostra salute. La notizia, che arriva a trent’anni dal lancio del grande progetto sul genoma umano e che ha portato alla mappatura del nostro DNA, è una delle previsioni più affascinanti e ardite in campo biomedico.

Il primo sequenziatore tascabile di DNA: un’app per smartphone che porterà la ricerca e la gestione dei dati genetici a un livello avveniristico, e lo farà partendo dalle mappe di DNA di virus come SARS-CoV-2.

Nell’ipotizzare alcuni possibili traguardi della genomica, che potrebbero essere raggiunti entro il 2030, c’è quello di scoprire la funzione biologica di ogni gene del DNA umano e quella di eseguire i test genetici proprio come oggi si eseguono gli esami del sangue al laboratorio analisi sotto casa.

L’app, illustrata sulla rivista scientifica GigaScience (dicembre 2020), si chiama iGenomics ed è stata creata dai ricercatori del Laboratorio Cold Spring Harbor di New York, coordinati dal biologo computazionale, Michael Schatz, e dall’ingegnere del software, Aspyn Palatnick.

“Mentre i sequenziatori di DNA continuano a diventare sempre più piccoli, non esistevano finora tecnologie per analizzare le sequenze genetiche direttamente sui nostri dispositivi mobili, ma solo su server o computer portatili”, spiegano Schatz e Palatnick. “Oggi siamo abituati ad avere in tasca, attraverso i nostri smartphone, delle fotocamere professionali. Nel giro di un paio di anni, potrebbe essere altrettanto comune avere a portata di mano nei nostri dispositivi anche sequenziatori di DNA”.

iGenomics è la prima applicazione mobile completa per l’analisi del genoma, ed è in grado di confrontare dati, analizzare varianti e visualizzare i risultati su un dispositivo iOS. Accoppiando un iPhone con un sequenziatore di DNA portatile, sviluppato dalla società Oxford Nanopore Technologies, i ricercatori hanno sviluppato una specie di laboratorio genetico mobile. Una nuova tecnologia che renderà le analisi del DNA più accessibili, persino in zone remote dove può essere difficile avere una connessione Internet.
Un valore inestimabile, soprattutto nella lotta contro i virus o, come nel caso che stiamo vivendo, contro una pandemia.

iGenomics è disponibile open source e gratuitamente sull’App Store di Apple.

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